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调查显示：现在出生缺陷率越来越高，目前在出生缺陷率防控没有到位之前二胎政策又开始实施，所以严控染色体遗传风险，避免更多缺陷新生儿出生显得尤为重要。而落实到每个备孕家庭，基因筛查是必不可少的。下面文章会对染色体异常的分类、染色体筛查的必要性及第三代试管婴儿基因筛查三个知识点进行详细分析。那么，第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？为什么要做？告诉你答案。

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？为什么要做？

据相关数据资料显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

第三代试管婴儿的基因筛查——有效的避免出生缺陷。

基因筛查，可以从胚胎开始“定制”婴儿，从基因上确保了孩子的健康。所谓的基因筛查技术，即PGD/PGS筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病; PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

此外，由于这项技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管婴儿的成功率，而且经过PGD/PGS筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。

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女性最佳的生育年龄是2429岁，男性在2635岁，此时夫妻双方身体发育成熟，激素分泌旺盛，胎儿发育环境好，有利于胎儿生长发育。当孕妇年龄超过35岁者，卵子质量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大，生育风险升高。

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试管婴儿为什么要做羊穿？无创DNA了解一下

三代试管婴儿技术有基因筛查，而一代二代并没有，很多人做完一代二代试管婴儿，想做一下羊水穿刺代替基因筛查。试管婴儿为什么要做羊穿?试管婴儿一定要做羊穿吗?

第一二代试管婴儿跟一切正常孕期一样，不一定做羊水穿刺，只须要按时去做孕检，假如孕期15-20周做唐筛检查风险性很高，就必须先开展微创DNA，假如或是高危得话，才会做羊水穿刺，此外还会继续融合B超掌握胎儿状况，以确诊是不是身患唐氏综合症，或是神经管缺陷等。

羊水穿刺是穿刺术羊膜腔后加入适量的羊水，并对羊水开展剖析的一种产前检查方式，通常用以检验胎儿有没有性染色体有关的病症。最佳时间为怀孕18-226周，这一阶段羊水中的体细胞做到30%，细胞培养基成功率较高，且这时羊水量相对性多，胎儿较小，不容易割伤胎儿。

1无创检查可代替羊水穿刺吗?

无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全，只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制，目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常)，并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常，也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

无创DNA产前检测使用孕妇人群：

1、产前筛查报告中，1/1000唐氏综合征风险率检验值1/270，1/100018-三体综合征1/350，1/100013-三体综合征的风险率检验值1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

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2、孕期出现先兆[?]流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断[?]禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

做一二代试管婴儿的患者，可以通过无创DNA产前检查，来弥补基因诊断和筛查的缺陷。无创DNA检测对于孕妇来说更安全，更方便。羊水穿刺会有一定几率的后遗症，而无创手术，对于身体的伤害也加小。

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为什么要做试管婴儿？什么叫试管婴儿？

为什么要做试管婴儿？试管婴儿是在试管里面长大的吗？一说起试管婴儿，相信大家都是这个反应，甚至有人觉得试管婴儿不健康。但事实上，试管婴儿其实只是一种体外受精技术，就是精卵结合是在体外完成的，其他过程与自然怀孕一样。今天，带大家来详细了解。

为什么要做试管婴儿？什么叫试管婴儿？

因为做一次试管婴儿，需要有足够数量的健康卵子才可以，但女性每个月又只能排出一颗成熟卵子。所以，做试管就需要进行促排卵治疗，促排卵是为了抑制优势卵泡发育，减缓它的发育速度，给其他卵泡提供一定的营养和时间，最终达到多个卵泡同时发育的目的。

简单点来说，促排卵就是想让这个大卵泡先“饿着”，把仅有的食物分给其他小卵泡，将大家都拉到同一水平线上。

等卵泡发育到一定标准之后，就可以进行第二阶段了。这个时候的卵泡都发育得差不多，需要充足的营养激素催肥，让每个卵泡都吃好喝好，以促使卵泡进一步发育、排卵。

当卵泡增大到16mm左右，就可以让丈夫排一次精，以保证取卵当日能有比较好的精子受精，不然隔了这么长时间，精子肯定会老化的。而经过第二阶段的催肥，差不多有一批卵泡发育成熟了，这个时候可以开始取卵。

而说起取卵，很多人都担心会很痛，但其实取卵的时候会进行静脉全麻或注射止痛针。全麻时意识会消失，而止痛针虽然还有点疼痛，但一般都可以忍受，所以也不用担心。

取卵一般是经阴道超声的引导下，医生使用一根又细又长的透明细管穿破卵泡，将发育成熟的卵子和卵泡液一起吸出，放到培养皿中。取卵当天男方取精，之后将精卵放在同一个培养皿内，这样精子就会互相竞争往卵子里钻，然后形成受精卵。

不过，并不是所有精子都能自己钻进卵子，这种情况就需要医生的帮助。如果出现这种情况，一般需要医生采用显微注射的方式，从精液中挑选出好的精子，直接注射到卵子中，之后完成受精。

受精卵被放到培养皿中，里面会有适合它们成长的养料，之后再放置到培养箱中进行培养。培养箱是模拟人类的输卵管环境，其中的温度、湿度、氧气、氮气、氮气浓度等都有严格规定。

胚胎培养之后，再选择优质的胚胎移植到子宫内孕育。移植手术是在腹部超声引导下进行的，可以清楚看到胚胎放置的位置和子宫内膜的情况，移植过程不会有疼痛，所以大家不用担心。

为什么要做试管婴儿？今天就讲到这里了，上面这些就是试管婴儿的介绍，也是试管宝宝的来源。所以，试管婴儿并不是从试管里面出生的，而是在妈妈肚子里面经过十月怀胎，之后足月出生。因此，各位患者不要被网上的谣言给骗了，这样受到影响的只有自己。

第三代试管婴儿优势众多，能够剔除遗传疾病，实现优生优育。它的出现也让许多大龄女性看到了生育的希望，从事泰国三代试管婴儿服务已经15余年，目前跟当地好几家资深三代试管婴儿医院均有合作，如果自然生育无法帮到你，或许选择三代试管婴儿能够让您成功获得好孕，拥有属于自己的健康宝宝。

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